Рекомендуємо, 2019

Вибір Редакції

Синдром Дауна може мати свої дні

Синдром Дауна є відносно частим типом розумової відсталості з відомою біологічною причиною, що складається з трисомії хромосом у парі 21. Його походження пов'язане з нероз'єднаними парами хромосом під час мейозу.

Таким чином, люди, які постраждали від цієї хромосомної зміни, мають характерну зморшку на кінчику очей, підкреслюючи також сплощення тих самих. Вони також представляють, в різному ступені, певне вирівнювання обличчя, товстий, а іноді і тріснутий язик.

Крім того, тонус м'язів, як правило, нижче, ніж звичайно, і ваша здатність досліджувати ваше оточення може бути полегшена. Крім того, тривалість їх життя нижче середнього, оскільки часто виникають багато фізичних ускладнень.

За своїм походженням він також був названий "монголізмом" за східним виглядом виразу обличчя, але це термінологія, яку зручно відмовлятися від принижуючого характеру, який набув з плином років.

Сьогодні епідеміологічні дані повідомляють нам, що вони є першою вродженою причиною розумової відсталості і другою генетичною причиною синдрому Хворості Х.

Завдяки науковим досягненням цей синдром виявляється внутрішньоутробно , через амніоцентез, в якому він може допомогти сім'ї підготуватися до життя, відмінного від того, що розглядається в першому порядку.

Фактори, які часто пов'язані з їх зовнішнім виглядом

Незважаючи на відсутність вираженої і чіткої причини, за якою виробляється синдром Дауна, ми можемо говорити про кілька факторів, що спричиняють вплив, які самостійно або спільно збільшують ймовірність появи цієї зміни.

Вік матері

З віком матері зростає ймовірність виникнення синдрому Дауна. Ризик вище у віці 32 років, але особливо помітно у жінок старше 45 років .

Батьки з транслокацією

Іншим фактором, що збільшує ймовірність того, що ці зміни відбуваються, є наявність у дітей з хромосомними проблемами. Тобто ризик рецидиву дуже високий.

Спосіб життя

Наші звички до і під час вагітності є важливими факторами, що виникають під час нашої дитини, для розвитку будь-якого виду любові. Таким чином, важливо не курити , не пити і не вживати наркотики, а також вести правильну і збалансовану дієту.

Синдром міг розраховувати на його дні

Згідно з дослідженням, що спочатку опубліковані в журналі Nature, вставка гена може "заглушити" вираз трисомії. Принаймні, це метод, який група дослідників з Медичної школи Університету Массачусетсу в Вустері (США) використовувала в своїх культурах клітин.

Отже, як розповідає керівник команди Жанна Лоуренс, так чи інакше, цей висновок міг би звернутися до нових методів лікування, щоб зробити їх набагато ефективнішими.

У своїх дослідженнях Лоуренс і його команда імітували природний процес, який заглушує одну з двох Х-хромосом, виконаних усіма самками ссавців.

Обидві хромосоми містять ген під назвою XIST (ген X-інактивації), який при активації продукує молекулу РНК, яка покриває поверхню хромосоми, як ковдра.

Як наслідок, експресія інших генів блокується. Як тільки цей шлях дослідження був відкритий, команда використовувала ген XIST на одній з трьох копій хромосоми 21 клітин людини з цією зміною.

Будучи обережними у своєму експерименті, ці дослідники вставили своєрідний перемикач або модулятор, що дозволило б їм поступово підніматися на ген XIST, щоб поступово вивчити, які окремі гени були залучені до розвитку синдрому Дауна.

У своїх ранніх проривах дослідження проводило плюрипотентні стовбурові клітини в надії, що вони зрештою зрілі б у зрілі клітини. Таким чином, очікується вивчення впливу синдрому на різні типи органів і тканин.

Тобто, завдяки цим результатам можуть бути розроблені способи лікування для зниження або усунення розвитку дегенеративних симптомів у уражених людьми, таких як рання деменція .

Незважаючи на те, що результати є багатообіцяючими, ще достатньо довго. Досі є ризикованим зв'язувати ген XIST з блокуванням однієї хромосоми, оскільки її специфічність не можна контролювати.

Слід зазначити, що цей же висновок може бути використаний в інших хромосомних розладах, таких як синдром Патау, в якому розроблено третю копію параграфа 13. Однак, як ми вже зазначали, вивчити багато.

Хоча результати є непереконливими, цей шлях передбачає великий прогрес у дослідженні і перспективний напрямок дослідження, який може бути дисконтуванням днів зміни хромосомної експресії.

Top