Рекомендуємо, 2019

Вибір Редакції

Перші вільні дівчата спадкового гена раку молочної залози народжуються в Іспанії

Більшість випадків раку молочної залози не мають специфічної причини, але, за оцінками, між 5 і 10% діагнозів мають сильну зв'язок з генетичними мутаціями.

Гени BRCA1 і BRCA2 відповідають за схильність до розвитку цього захворювання . Гени передаються через аутосомно-домінантні моделі успадкування, які змінюються від людини до людини.

Носії мутації в цих генах мають високий ризик страждати цим видом раку на будь-якій стадії свого життя, а також можуть передавати його своїм дітям з 50% -вим шансом .

Лікарі завжди враховують медичну та сімейну історію уражених осіб, піддаючи їх ризикам, які існують при наявності генної мутації в організмі.

Це тому, що в даний час існують профілактичні заходи, які можуть максимально мінімізувати ризик, щоб не досягти хронічних стадій захворювання. І, завдяки просуванню науки і техніки, все більше і більше методів, які прагнуть виграти бій.

Яскравий приклад стався кілька місяців тому в Іспанії, де народилися перші вільні дівчата гена BRCA2, завдяки новій техніці відбору ембріонів, яка дозволила вибрати тих, хто був вільний від цього спадку.

У доповіді, опублікованій газетою El Mundo, мати дівчат сказала, що жінки її сім'ї несуть мутацію в гені BRCA, і що це було причиною смерті її прапрабабусі, прабабусі і бабусі.

Побоюючись передачі цього генетичного спадку, але з бажанням бути матір'ю, вона відправилася в один з центрів Валенсійського інституту безпліддя (IVI) в Галичині, щоб побачити можливість проходження передімплантаційної генетичної діагностики.

Історія ...

Лаура, яка вирішила не показувати своє справжнє ім'я, є щасливою мамою двох красивих дівчат, які приїхали в світ, не несучи ген BRCA2, який викликає рак молочної залози, і відповідає за загибель декількох жінок у її сім'ї.

Вона каже, що її мати також несе ген, а потім онколог запропонував Лаурі зробити генетичне дослідження, враховуючи її сімейну історію.

Спочатку вона відмовилася знати, чи вона була перевізником, але через перевірку і з планом мати сім'ю, нарешті, прийняла рішення про проведення відповідних тестів, які довели, що вона несе ген BRCA2, аномалію, яка викликає. рак молочної залози і яєчників.

Відтоді почалися процеси, які дозволяють генетичну діагностику перед імплантацією. Хоча це може бути вже використано при деяких моногенних захворюваннях, у випадку спадкового раку необхідно мати дозвіл Національної комісії з надання допоміжної репродукції Міністерству охорони здоров'я Іспанії.

Ця комісія зобов'язана детально вивчити сім'ю та репродуктивну історію жінки, щоб довести, що мутація може призвести до раннього початку захворювання у дочок.

Вільний ген раку молочної залози

Після шести місяців очікування, Лора та її чоловік нарешті отримали позитивну відповідь і почали процес допомоги.

Доктор Елкін Муньос, директор IVI Віго і гінеколог, відповідальний за справу, сказав, що з 11 отриманих ембріонів три були вільними від мутації BRCA.

Два з них були імплантовані, і один заморожений, якщо Лаура вирішить знову стати матір'ю. Після успішного завершення процесу екстракорпорального запліднення в липні минулого року народилися дві дівчини, яких ми назвемо Клаудією та Андреа.

Муньос також повідомив, що до цих двох дітей було зареєстровано лише два випадки у хлопчиків (у Барселоні та Сарагосі), вільних від гена цього раку. Цей метод також застосовувався для уникнення спадкової передачі в сім'ях з синдромом Лінча і спадковим раком щитовидної залози.

З радістю звільняючи своїх дочок від цієї небезпечної спадщини, Лора тепер очікує, що вони виростуть, щоб пройти профілактичну мастектомію і всі профілактичні процеси, щоб уникнути раку через мутацію гена, яку вона несе.

Top